Эпонимический словарь справочник - миллера – дикера синдром
Связанные словари
Миллера – дикера синдром
миллера – дикера синдром
(описан американским неврологом J. Q. Miller, позднее – немецким врачом H. Dieker; синоним – лиссэнцефалия) – редкое наследственное заболевание: микроцефалия с недоразвитием мозга и полисистемными врожденными пороками. Характерны: высокий выпуклый лоб, суженный в височных областях, выступающий затылок; маленькая верхняя челюсть, «карпий рот» (рот с опущенными углами рта и дугообразной верхней губой); ротированные назад деформированные ушные раковины; широко расставленные глаза с опущенными наружными углами глазных щелей (антимонголоидный разрез глаз), помутнение роговицы; патология кистей и стоп – сращение пальцев между собой мягкоткаными перепонками, полидактилия, сгибательная контрактура в проксимальных межфаланговых суставах пальцев кисти, поперечная ладонная складка; сниженный мышечный тонус, повышение сухожильных рефлексов, судороги, выраженное отставание в психомоторном развитии, затруднение глотания. Возможны пороки развития сердца, почек, кишечника, половых органов и др. При цитогенетическом исследовании в ряде случаев находят микроделецию локуса р13.3 хромосомы 17. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое. Прогноз неблагоприятный; как правило, больные погибают в раннем детстве. На аутопсии находят недоразвитие серого вещества, отсутствие борозд и извилин в больших полушариях головного мозга и др. J. Q. Miller. Lissencephaly in 2 siblings. Neurology, 1963; 13: 841–850.
H. Dieker, R. H. Edwards, G. Zurhein, S. M. Chou, H. A. Hartman, J. M. Opitz. The lissencephaly syndrome. In: Bergsma, D. The Clinical Delineation of Birth Defects: Malformation Syndromes. New York: National Foundation-March of Dimes (pub.) II, 1969; p. 53–64.
Рейтинг статьи:
Вопрос-ответ:
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1006 | |
2 | 813 | |
3 | 788 | |
4 | 766 | |
5 | 764 | |
6 | 726 | |
7 | 700 | |
8 | 671 | |
9 | 659 | |
10 | 652 | |
11 | 608 | |
12 | 602 | |
13 | 599 | |
14 | 592 | |
15 | 554 | |
16 | 548 | |
17 | 544 | |
18 | 514 | |
19 | 503 | |
20 | 491 |